Türkiye, Avrupa ülkeleri ortasında ‘nadir kanserler’ konusunda uzmanlaşmış doktorları ve son teknoloji genetik tahlil usulleriyle hastalara gerçek ve süratli teşhis imkanı sunan birçok özel ve kamu hastanesine sahip. Bilhassa akraba evliliği oranlarının ağır olduğu bölgelerde eşlerin taşıyıcı olduğu genetik hastalıkların ortaya çıkma riski epeyce fazla. Avrupa bölgesinde şimdiye kadar yaklaşık 8 bin kadar genetik hastalık tanımlandı. Türkiye’de bu hastalıklar, ağır bir formda gözlenmekte. Fakat birden fazla hastalık için taşıyıcılık oranları şimdi bilinmiyor.
Avrupa Tıp Uzmanları Birliği (ATUB) ve Az Hastalıklar Gönüllüleri Derneği, SMA, epilepsi, fenilketonüri üzere ender hastalıkların görülme sıklığı, tarama sistemleri, yenilikçi tedavileri ve tarama programlarına ait uzmanları, başkentte bir ortaya getirdi. Programın moderatörlüğünü ATUB Az Hastalıklar Komitesi Lider Yardımcısı Prof. Dr. Serdar Ceylaner ve Dernek Lideri Doç. Dr. Gülay Ceylaner yaptı.
RNA, DNA testleri ile tespit edilemeyen genetik değişikliklerin ortaya çıkarabileceğini söyleyen Serdar Ceylaner, Türk tabiplerin bu testler sayesinde, daha evvel literatürde tanımlanmamış mutasyonları da tespit edilebileceğini tabir etti. Kanser teşhisinde kullanılan bir öbür kıymetli genetik testin Tüm Ekzom Sekanslama testi olduğunu aktaran Ceylaner, bu sayede 20 bin geni kapsayan ve neredeyse tüm kanser sendromlarının yanı sıra ikincil hastalıkların da araştırılmasının sağlandığını belirtti.
Kanserin kaynaklandığı organdan bağımsız, kanser hücresine has genetik değişimleri maksat alan teşhis ve tedavi yollarıyla ile çalışmalar yürütüldüğüne dikkat çeken Serdar Ceylaner, tümör agnostik tedavinin yeni periyodun trend tedavisi olduğunu belirtti. Ender kanserlerin teşhisinde kullanılan genetik testlerden biri olan Tümör Mutasyon Yükü testinin kullanıldığını belirten Ceylaner, bu testin kanserin nedenini, ilaç hassaslıklarını, ilerlemeye neden olan varyantları ve ilaç dirençlerini belirlemekte kullandıklarını aktardı.
Yerli ve ulusal kitler kullanılarak az hastalıkların teşhisine yönelik kapsamlı bir data havuzu oluşturulduğunu kaydeden Az Hastalıklar Gönüllüleri Derneği Başkanı Gülay Ceylaner, “Türkiye 2000’li yıllardan evvel genetik testlerin birçoğunun yurt dışında yapıyordu. Hepimiz en küçük genetik test için bile yurt dışına örnek göndererek teşhis koyuyorduk. Bugün ülkemizde bilhassa ArGe çalışmaları yapan birçok genetik merkez bilinen 8 bin genetik hastalığın tamamına yerli ve ulusal teşhis kitleri ile teşhis koyabiliyor. Bugün artık yurt dışına örnek gönderilmesine neredeyse hiç gerek kalmamıştır. Sanayi Bakanlığı’nın ArGE merkezlerine verdikleri teşvikler bu çalışmaları destekliyor. Ülkemizde bu çalışmaların daha fazla desteklenmesi bilhassa merkezlerin ihracat güçlerini de artıracaktır” açıklaması yaptı.